La llamada prueba del talón es una técnica de recogida de sangre del neonato, que se realiza actualmente en una única vez a las 48 horas de vida. Tras desinfectar una zona del talón del neonato con alcohol de 70, se punciona con una lanceta estéril en una de las caras laterales de la planta del talón. Cuando se forman las gotas de sangre se depositan en un papel de filtro previamente preparado con unos círculos rellenando y empapando completamente los mismos. Se deja secar y se envía al Centro de Detección Precoz de Metabolopatías de la Comunidad correspondiente. Esta prueba se realiza para detectar precozmente una serie de enfermedades llamadas metabolopatías.
Una metabolopatía es una enfermedad debida a una alteración en el metabolismo del organismo. Normalmente se debe a que falta una sustancia necesaria para que se produzcan las reacciones bioquímicas del metabolismo normal. Esta sustancia suele ser una enzima o una hormona, y el error suele ser provocado por un defecto en un gen o un grupo de genes.
Hay descritas más de 700 metabololopatías distintas, muchas de las cuales dan problemas neurológicos o mentales. Su diagnóstico es difícil, pues suelen ir expresando los síntomas a medida que el niño va creciendo. Por ello, si se puede realizar el diagnóstico antes de que aparezcan los síntomas, se pueden evitar muchas de sus consecuencias.
Lógicamente no existe una detección para todas, sino para las más frecuentes, como puedan ser el hipotiroidismo, la fenilcetonuria, la fibrosis quística, etc.
En el informe que el Centro de Detección envía a los padres, figuran las enfermedades a las que han sido analizados sus hijos y el resultado de la detección.
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